Alzheimer hastalığı genetik mi?

Geçen hafta Dünya Alzheimer Günü’nde moderatörlüğünü üstlendiğim 4. Ulusal Alzheimer Farkındalık ve Hasta Yakınlarına Destek Sempozyumu sonrası en sık gelen sorulardan birisi de buydu. Merak edenler için bu hafta özet geçmek istedim. Alzheimer hastalığının “saf genetik” yani tamamen genetik olan türü yaklaşık yüzde 1-5 arasıdır. Yani düşüktür. Bunu tahmin etmek aile için hiç zor değildir. Çünkü birkaç jenerasyon gerisinden itibaren ailede hep Alzheimer hastası vardır ve her jenerasyon geçişinde daha küçük yaşta ortaya çıkar. Yani genetik geçişli Alzheimer hastalığı erken başlangıçlıdır. 40’larında, 50’lerinde hatta bazen 30’lu yaşlarda hastalar olur. Bu ailelerde anne ya da babada hastalık varsa, Alzheimer hastalığının herhangi bir aile bireyinde görülme olasılığı genellikle yüzde 50’dir. Şimdi gelelim ailede genellikle ileri yaşta görülen 1-2 adet Alzheimer hastası varsa bizlerde risk nedir? Bunu şöyle açıklamak daha doğru; ailede sadece bir kişide Alzheimer hastalığı ortaya çıkmışsa diğer aile bireylerinde hastalık riski ailesinde hasta olmayanlara göre iki kat artmıştır. Bir de bazı taşıdığımız genler Alzheimer hastası olma olasılığımız artırıyor, bazıları ise azaltıyor. Bunlardan olasılık artıranı Apolipoprotein E epsilon4, azaltanı ise Apolipoprotein E epsilon2. Tabi genetik apayrı bir konu ve bazı detayları var. O detaylara girmeden kabaca söylersek eğer epsilon4 genini çift olarak taşıyorsanız Alzheimer hastası olma olasılığınız yaklaşık 15 kat daha fazla. Ama burada merak edenleri uyarmam gereken bir konu var. Biliyorsunuz her iş ticarete dökülmüş durumda. İnsanlara hiçbir şikayeti yokken bellek check-up’ı yapıyoruz diyerek bir sürü test ve kan tetkiki uygulayan hastaneler var. Bu konuyu ayrıca ele alacağım ama bu tetkikler arasında maalesef Apolipoprotein E epsilon4 de var. Ücreti de epey yüksek. Bu geni taşıyor olmanız sadece riskin yüksek olduğunu gösterir, kesin hasta olacağınızı değil. Eğer bir bilimsel çalışmaya katılma amacı güdüyorsanız onayınız ile birlikte elbette bu test yapılabilir ki o zaman ücretsiz olmak zorundadır. Ama sadece bir olasılık belirlemek için yapılması hiç de mantıklı değil. Bu geni taşıyan da taşımayan da koruyucu tedbirleri hayatında uygulamalı. Ailesel Alzheimer hastalığı riski olanlarda ise yapılan başka gen tetkikleri vardır. Bunların uygulanabilmesi için mutlaka bir genetik danışmanlık almalısınız. Genetik danışmanlık bir nöroloğun sizinle durumu konuşması değildir. Bir moleküler biyoloji ve genetik uzmanının aylar süren seanslarla sizlere titizlikle yaptığı uygulamanın adıdır.