Elvan henüz birkaç aylıkken tanışmıştık adaşımla. Onun da kızı vardı, benimkinden biraz büyük. Ortak tanıdıklarımıza ikimizin de çok değer vermesinden olsa gerek birbirimize kolayca ısınmıştık. Kızını kucağına alıp Down Sendromlu olduğunu öğrendiğinde ne kadar üzüldüğünü, ne yapacağını şaşırdığını, bocaladığını anlatmıştı. Aradan çok kısa bir zaman geçmiş olmasına karşın o kadından eser yoktu karşımda oturan annede. Bakışlarımdan bunu anlamış olsa gerek “Ben şanslıydım, eşim, ailem, doktorum hep yanında oldu” dedi. Yine de “Down Sendromu bir hastalık değil bana göre. Ancak daha önce bilseydim daha hazırlıklı olurdum. Bebeğimi kucağıma aldığımda yaşadığım gelgitler olmazdı belki de” diyecek kadar samimi. Eskisi kadar sık olmasa da arada bir haberleşiyoruz onunla. Bazen iyi haberleri oluyor, bazen kötü...
Ortalama her 800 doğumdan birinde görülebilen ve vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle meydana gelen bu genetik durumun hamileliğin sekizinci haftasından sonra kan testiyle tespit edilmesini sağlayan Nifty (Non-Invasive Fetal Trisomy) testi yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi oldu bana bunları düşündüren. Konu hakkında görüştüğümüz Acıbadem Sağlık Grubu Genetik Tanı Merkezi Müdürü Prof. Dr. Cengiz Yakıcıer ve Acıbadem Maslak Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay, kromozomal farklılıkların hamileliğin çeşitli dönemlerinde girişimsel ve girişimsel olmayan tarama testleri ile ortaya konmaya çalışıldığını belirtiyor. Hamileliğin 11-14'üncü haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında geliyor. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebiliyor. Anne kanıyla yapılan ikili, üçlü tarama testleri de girişimsel olmayan diğer tekniklerinden. Anne adaylarının vücuduna müdahale gerektiren girişimsel yöntemlerde amniyosentez, koryon villüs biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanıyor. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten yayılan hücrelerin toplanmasıyla gerçekleştiriliyor. Bunlar, şu anda dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olan testler olmakla beraber, yüzde 1-2 arasında girişim sonrası düşük riski bulunuyor.
Prof. Dr. Yakıcıer ve Doç. Dr. Alayan, Nifty testi hakkında bilgi verirken şunları söylüyor: “Hamilelik sırasında bebeğin kanının anne kanıyla karışması Nifty testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturuyor. Hamileliğin belli bir döneminden sonra annenin kolundan alınan kanla bebeğe ait DNA parçacıkları ayrılabiliyor. Nifty bebeğin Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını, diğer yöntemlere göre daha net bir şekilde saptama olanağı veriyor. Test anneden kan alınarak yapılıyor. Annenin kolundan alınan kan, özel tüpler vasıtasıyla ilgili laboratuvarlara gönderiliyor. Analiz yaklaşık 10-14 gün sürüyor ve sonuçlar doktor tarafından anne ile paylaşılıyor.”
Konunun uzmanlarını bu açıklamaları bana Halime’nin “Herkes böyle düşünür mü bilmiyorum ama ben kızımın Down Sendromlu olduğunu mümkün olduğunca erken bilmek isterdim. Daha iyi hazırlanırdım diye düşünüyorum” sözlerini hatırlattı...
Özlemişim arkadaşımı, değil mi? Bir aramalı...
21 Mart dünyada kutlanacak
Birleşmiş Milletler, 21 Mart'ı 'Dünya Down Sendromu Günü' ilan etti. 21 Mart'ın seçilmesindeki en önemli neden Down Sendromlu bireylerde 21’inci kromozomun 2 yerine +1 fazla (3) tane olmasını simgeliyor olması. Bugünün amacı Down sendromlu insanları ve halkı bilinçlendirmek, haklarını savunabilmek için küresel tek bir ses olabilmek.
